Akondroplasia

Akondroplasia adalah suatu bentuk kekerdilan (dwarfism) dominan autosomal di mana tulang yang berasal dari tulang rawan berkembang dengan kecepatan yang lebih lambat dibandingkan dengan tulang yang berasal dari jaringan ikat. Hal ini menyebabkan ciri fisik yang khas, seperti anggota tubuh yang pendek secara disproporsional, kubah kranial yang membesar, dan dahi yang sangat menonjol. Meskipun perkembangan motorik pada bayi dengan gangguan ini mungkin mengalami keterlambatan, pada sebagian besar kasus, kecerdasan mereka berada dalam kisaran rata-rata.

Dari perspektif psikologi perkembangan, anak-anak dengan akondroplasia mungkin menghadapi tantangan sosial dan emosional terkait dengan penampilan fisik dan keterbatasan mobilitas mereka. Dukungan psikososial sangat penting untuk membantu mereka membangun harga diri yang positif dan mengatasi stigma masyarakat. Secara medis, kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 yang mempengaruhi pertumbuhan tulang panjang dalam tubuh.